Código: V560G
Método: PCR EM TEMPO REAL
Material: SANGUE TOTAL OU MEDULA ÓSSEA
Interpretação
A mastocitose é geralmente definida como um grupo heterogêneo de doenças caracterizado por expansão clonal e acúmulo de mastócitos em um ou mais tecidos, como pele, medula óssea, baço, figado, linfonodos, trato gastrointestinal, entre outros.
Existem dois picos de inicio da doença: na primeira década de vida e entre a quarta e quinta décadas. A pele é o órgão mais afetado, sendo que a apresentação clinica da mastocitose é heterogênea, variando de acometimento cutâneo até acometimento sistêmico.
As mutações D816V e V560G têm sido avaliadas em pacientes que possuem mastocitose pois irão determinar qual tratamento o paciente seguirá.
A mutação D816V confere resistência ao tratamento com Imatinib em paciente com mastocitose e portanto não altera o curso clínico dos que têm essa doença. Já pacientes que apresentam a mutação V560G possuem geralmente prognóstico favorável quando tratados com Imatinib.
Doenças Relacionadas
Mastocitose