Código: TP53ML
Método: MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA)
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
A síndrome de Li-Fraumeni (LFS) é uma síndrome rara autossômica dominante caracterizada por múltiplos casos de tumores primários de início precoce, que incluem sarcomas ósseos e de tecidos moles, câncer de tórax, câncer cerebral, leucemia e tumores adrenocorticais infantis. As mutações germinativas no gene supressor do tumor p53 são responsáveis pela maioria dos casos de LFS (80%). O gene p53 codifica o fator de transcrição que tem papel crítico no controle do ciclo celular e apoptose na resposta ao estresse genotóxico. A perda das funções de p53 parece suprimir um mecanismo protetor contra o acúmulo de alterações genéticas. Este teste realiza a análise de deleções e duplicações do gene TP53 por MLPA.
Doenças Relacionadas
Síndrome de Li-Fraumeni (LFS), Carcinomas adrenocortical, Carcinoma de mama, Tumores do sistema nervoso central, Osteosarcomas, Tumor de Wilms (Nefroblastoma), Leucemia linfocítica crônica, Leucemia mielóide aguda