Código: TBX5ML
Método: MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA)
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
A síndrome de Holt-Oram pode ser esporádica ou hereditária causada por mutações non sense ou frameshift no gene TBX5,ou até mesmo duplicações que envolvem esse gene na região 12q. TBX5 é um fator de transcrição que é um conhecido regulador-chave da organogênese do coração, especialmente quando em combinação com outros fatores de transcrição, como NKX2.5 e GATA4. Esta síndrome é caracterizada por defeitos cardíacos congênitos podem ser leves a graves e anormalidades esqueléticas dos membros superiores.
Doenças Relacionadas
Síndrome de Holt-Oram (SHO)