Código: SUCAC
Método: CROMATOGRAFIA GASOSA ACOPLADA À ESPECTROMETRIA DE MASSAS EM TANDEM (CG-MS/MS)
Material: URINA AMOSTRA ISOLADA CONGELADA
Interpretação
A dosagem de Succinilacetona e útil no diagnóstico de Tirosinemia tipo I. A Tirosinemia tipo I, e causada pela deficiência da fumarilacetoacetase, enzima presente no fígado e nos rins. Acredita-se que as manifestações da doença decorrem do acumulo de fumarilacetoacetato e maleilacetoacetato, que são metabolitos tóxicos no fígado e rins. Estas substancias são convertidas a succinilacetato e posteriormente a succinilacetona que se acumula no sangue e eliminada em grandes quantidades na urina. A excreção de succinilacetona na urina faz o diagnóstico. Porem essa excreção pode ser normal e nesses casos e necessária a dosagem da enzima fumaril-acetoacetase. Recém-nascidos com tirosinemia Tipo I possuem níveis muito elevados de alfa-feto proteína ou que também pode auxiliar no diagnóstico.
Doenças Relacionadas
Tirosinemia tipo I