Código: SSCN
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
Também conhecida como displasia ectodérmica hidrótica, a síndrome de Clouston é uma genodermatose rara, caracterizada principalmente pela distrofia das unhas, hiperceratose palmoplantar e alopécia. Porém, pacientes portadores desta Síndrome podem apresentar ainda anormalidades na visão, diminuião da audição, sindactilia e polidactilia. A síndrome de clouston possui um padrão de herança autossômica dominante, sendo causada por mutações no gene GJB6. Este teste realiza o sequenciamento do gene GJB6 e a análise de deleções e duplicações por CNV.
Doenças Relacionadas
Displasia Ectodérmica Hidrótica