Código: SRSMT
Método: METILAÇÃO ESPECÍFICA MLPA (MS-MLPA)
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
A síndrome de Russell-Silver (RSS) é caracterizada por retardo de crescimento intra-uterino acompanhado de deficiência de crescimento pós-natal. O diagnóstico é, portanto, baseado principalmente na identificação de características clínicas consistentes, especialmente o retardo de crescimento pré-natal e pós-natal com circunferência de cabeça normal. Este estudo permite a detecção de alterações no imprinting dos domínios H19DMR (IC1) e KvDMR (IC2), responsáveis por 35-50% dos casos da Síndrome de Russel Silver.
Doenças Relacionadas
Síndrome de Russell-Silver (RSS)