Código: SPCO
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
Este painel realiza o sequenciamento dos genes OSTM1, SNX10, CA2, TCIRG1, TNFSF11, CLCN7, PLEKHM1, TNFRSF11A, LPR5, CLCN7, PLEKH1M1. Mutações patogênicas nestes genes estão associadas a Osteopetrose.
Doenças Relacionadas
Osteoporose, Osteopetrose, Anemia