Código: SMDF
Método: HIBRIDIZAÇÃO IN SITU (FISH)
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
Lisencefalia é uma doença rara, também conhecida como síndrome de Miller-Dieker causada por uma deleção no cromossomo 17. Fenotipicamente caracteriza-se por uma má-formação no desenvolvimento dos sulcos e giros do cérebro, que decorre de alterações na migração neuronal. Crianças acometidas apresentam a ausência de algumas partes dos sulcos e giros, o que torna assim a superfície do cérebro lisa.
Doenças Relacionadas
Síndrome Miller-Dieker (17p13) Lisencefalia 17p13.3