Código: SHIPO
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
A imunodeficiência comum variável é uma deficiência primária de anticorpos de etiologia diversa e prevalência estimada em 1:25.000. O diagnóstico deve ser suspeitado na presença de níveis séricos muito baixos de IgG e os defeitos genéticos relacionados à condição são identificados em apenas 10% a 15% dos casos. Embora a maioria dos pacientes com imunodeficiência comum variável recebam o diagnóstico na fase adulta, cerca de metade começa os sintomas durante a infância. Infecções recorrentes ou graves, especialmente de vias aéreas inferiores e superiores, são as manifestações mais comuns e estão presentes em mais de 90% dos casos.
Doenças Relacionadas
Hipogamaglobulinemia não familiar, Imunodeficiência com predominância de defeitos de anticorpos