Código: SGSB
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
A Síndrome de Bohring-Opitz é caracterizada por deficiência intelectual severa, características faciais distintas e múltiplas malformações congênitas. Este teste realiza o sequenciamento completo do gene ASXL1 cujas mutações estão associadas à Síndrome de Bohring-Opitz.
Doenças Relacionadas
Síndrome Bohring-Opitz (BOS)