Código: SDHAM
Método: MLPA
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
Este teste realiza a analíse do gene SDHA por MLPA.
O gene SDHA é um gene supressor de tumor, o que significa que impede que as células cresçam e se dividam de forma descontrolada. Esse gene, fornece instruções para fazer uma das quatro partes (subunidades) da enzima succinato desidrogenase (SDH). A enzima SDH desempenha um papel crítico nas mitocôndrias. Mutações neste gene têm sido associadas a uma forma de deficiência da cadeia respiratória mitocondrial conhecida como Síndrome de Leigh. Um pseudogene foi identificado no cromossomo 3q29.
Doenças Relacionadas
Síndrome de Leigh