Código: SCN9A
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
O gene SCN9A pertence a família de genes envolvidos na sinalização dos canais de sódio. Estes canais transportam átomos de sódio positivamente carregados para o interior das células, e possuem um papel fundamental na habilidade das células de gerar e transmitir sinais elétricos. Diversas doenças encontram-se associadas a mutações localizadas neste gene, insensibilidade congênita a dor, eritromelalgia e distúrbios de dor extrema paroxística.
Doenças Relacionadas
Eritromelalgia, Distúrbios de dor extrema paroxística (DDEP), Insensibilidade congênita à dor