Código: SCN1AM
Método: MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA)
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
Os transtornos convulsivos relacionados ao gene SCN1A englobam um espectro que vai desde as convulsões febris simples (FS) e a epilepsia generalizada com convulsões febris plus (GEFS+) à Síndrome de Dravet como fenótipo leve e a epilepsia infantil intratável com crise tônico-clônicas generalizadas (ICE-GTC) no extremo mais grave. A epilepsia mioclônica severa ou síndrome de Dravet (DS) é uma encefalopatia epiléptica refratária que ocorre em crianças sadias. O diagnóstico dos transtornos convulsivos relacionados SCN1A baseia-se em testes de genética molecular de SCN1A. Os transtornos convulsivos relacionados ao gene SCN1A são herdados de modo autossômico dominante. Este teste realiza a análise de deleções e duplicações do gene SCN1A por MLPA.
Doenças Relacionadas
Síndrome de Dravet, Convulsões febris, Epilepsia infantil