Código: SCID
Método: PCR EM TEMPO REAL
Material: SANGUE CAPILAR
Interpretação
A imunodeficiência combinada grave (Severe Combined Immunodeficiency – SCID – pronúncia: SKID) é considerada o mais grave grupo de desordens de imunodeficiências primárias (IDP), e é reconhecida como uma emergência pediátrica e potencialmente fatal. A SCID pode ser causada pela ausência ou mal funcionamento dos linfócitos T, pela ausência ou mal funcionamento do timo, ou por defeito nas células estaminais de medula óssea a partir das quais se desenvolvem os linfócitos B e T maduros. A ausência combinada de linfócitos T e da função dos linfócitos B, na SCID, deixa o lactente completamente vulnerável a infecções que ameaçam a vida. Lactentes com SCID não conseguem desenvolver seu sistema de defesa e podem enfrentar um número excessivo de infecções e complicações delas decorrentes, como pneumonia, meningite ou infecções da corrente sanguínea dentro dos primeiros meses de vida. Mesmo as infecções e viroses normais na infância podem ser fatais para um bebê com SCID. Este exame também realiza a triagem para AME (Atrofia Muscular Espinhal) com objetivo de detectar deleções em homozigose do éxon 7 do gene SMN1, presente em cerca
de 95% dos casos.
Doenças Relacionadas
Imunodeficiência combinada grave