Código: SBHD
Método: MLPA – MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
O síndrome de Birt-Hogg-Dube (BHD) é caracterizado por lesões cutâneas, tumores renais, e quistos pulmonares que podem ser associados a pneumotórax. É causada por uma mutação do gene FLCN, localizado no cromossomo 17p11.2, este gene é responsável pela produção de uma proteína chamada foliculina.
Doenças Relacionadas
Síndrome de Birt-Hogg Dubé (BHD)