Código: RETTNG
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
A síndrome de Rett (RTT) é uma patologia resultante de mutação no genec, localizado no cromossomo X, que afeta, de forma quase exclusiva, indivíduos do sexo feminino, levando a um grave comprometimento cognitivo e motor.
Doenças Relacionadas
Síndrome de Rett (RTT)