Código: RAG12S
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
Este painel realiza o sequenciamento dos genes RAG1 e RAG2, associados à Imunodeficiência Combinada Grave. A imunodeficiência combinada grave (Severe Combined Immunodeficiency – SCID – pronúncia: SKID) é considerada o mais grave grupo de desordens de imunodeficiências primárias (IDP), e é reconhecida como uma emergência pediátrica e potencialmente fatal. A SCID pode ser causada pela ausência ou mal funcionamento dos linfócitos T, pela ausência ou mal funcionamento do timo, ou por defeito nas células estaminais de medula óssea a partir das quais se desenvolvem os linfócitos B e T maduros. A ausência combinada de linfócitos T e da função dos linfócitos B, na SCID, deixa o infante completamente vulnerável a infecções que ameaçam a vida. Infantes com SCID não conseguem desenvolver seu sistema de defesa e podem enfrentar um número excessivo de infecções e complicações delas decorrentes, como pneumonia, meningite ou infecções da corrente sanguínea dentro dos primeiros meses de vida. Mesmo as infecções e viroses normais na infância podem ser fatais para uma criança com SCID.
Doenças Relacionadas
Imunodeficiência combinada grave