Código: PTUM421
Método: SEQUENCIAMENTO DE SEGUNDA GERAÇÃO (NGS)
Material: TECIDO TUMORAL
Interpretação
A avaliação de mutações no tecido tumoral permite a identificação de variantes preditivas de sensibilidade ou resistência a terapias-alvo, bem como direcionadoras do prognóstico, de acordo com o tumor avaliado. O teste avalia simultaneamente 421 genes do genoma e regiões de fusão de 50 genes, por meio do sequenciamento de nova geração, bem como a análise de instabilidade de microssatélites e carga mutacional do tumor. São avaliadas alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), grandes amplificações e perdas gênicas (CNVs), fusões gênicas, carga mutacional (Tumor Mutation Burden – TMB) e instabilidade de microssatélites.
Doenças Relacionadas
Câncer