Código: PSCNV
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
Surdez é o déficit sensorial mais comum nos seres humanos. Entre 1/2000 (0,05%) a 1/1000 (0,1%) crianças nascem com uma deficiência auditiva profunda, comprometendo o desenvolvimento normal da linguagem (surdez pré-lingual).
A deficiência auditiva pode ser causada por fatores ambientais ou por fatores genéticos. As causas ambientais se dividem em duas: as infecções pré-natais e as infecções pós-natais. A surdez de origem genética nos países desenvolvidos é responsável por 50% de todos os casos de surdez pré-lingual.
Este exame analisa os genes: GJB2 , GJB6 , SLC26A4 e MYO7A.
Doenças Relacionadas
Surdez Hereditária