Código: PSCL
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
A Síndrome Cornélia de Lange (SCdL) é uma anomalia congênita rara, caracterizada por aparência facial típica, atraso do crescimento e desenvolvimento, deficiência psicomotora, problemas comportamentais e anomalias estruturais dos membros. Epidemiologicamente a prevalência de nascidos vivos com a SCdL varia de 1:62.000 a 1:45.000.
Doenças Relacionadas
Síndrome de Cornélia de Lange