Código: PRASO
Método: SEQUENCIAMENTO DE SEGUNDA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
As rasopatias constituem um grupo de transtornos do desenvolvimento que cursa com deficiência intelectual, dificuldade de aprendizado, alterações cardíacas e cutâneas e predisposição ao câncer. Algumas das síndromes são: Noonan, Noonan-like, Costello, entre outras. Este painel realilza o análise por NGS dos principais genes associados às rasopatias.
Doenças Relacionadas
Rasopatias: Síndrome de Noonan, Noonan-like, Costello