Código: PNMP
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
O Painel de Doenças do Neurônio Motor e Neuropatias Periféricas Sequencia os principais genes associados à Doenças do Neurônio Motor (ex. Esclerose Lateral Amiotrófica), Paraplegias Espásticas Hereditárias e Neuropatias Periféricas (ex. Charcot-Marie-Tooth, Neuropatia Sensitiva-Autonômica, Eritromelalgia e Insensibilidade Congênita à Dor). Em casos em que há forte suspeita de Esclerose Lateral Amiotrófica, o exame deve ser realizado em conjunto com o teste de expansão do gene C9ORF72.
Doenças Relacionadas
Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), Charcot-Marie-Tooth (CMT), Neuropatia Sensitiva-Autonômica, Eritromelalgia, Insensibilidade Congênita à Dor