Código: PMS2LR
Método: LONG RANGE PCR E SEQUENCIAMENTO SANGER
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
Este exame realiza a análise do gene PMS2 para identificar mutações ou variantes nesse gene específico, utilizando a técnica de Long Range PCR. A utilização dessa técnica é importante para evitar a amplificação do psedogene PMS2CL. O gene PMS2 têm forte associação a Síndrome de Lynch, que trata-se de uma condição hereditária que aumenta o risco para câncer de colorretal. Para a realização deste teste é obrigatório o envio de do laudo familiar onde a variante no gene PMS2 foi encontrada ou a descrição da mesma em pedido médico.
Doenças Relacionadas
Síndrome de Lynch