Código: PMCAD
Método: PCR EM TEMPO REAL
Material: SANGUE CAPILAR
Interpretação
A presença da mutação G985A causa deficiência da desidrogenase acil-CoA dos ácidos graxos de cadeia média (MCAD), a qual é um erro inato do metabolismo que interfere na utilização dos ácidos graxos como fonte de energia para o organismo. É uma doença fatal que pode provocar a síndrome da morte súbita na infância. Os principais sintomas são consequências das crises metabólicas como: processo infeccioso seguido de vômito, diarreia e diminuição da ingestão oral. Clinicamente o paciente evolui de distúrbios da consciência, letargia e coma.
Doenças Relacionadas
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias médias, Doença hepática