Código: PMACRO
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
Entende-se por macrossomia o desvio positivo dos padrões de crescimento normal ou o crescimento somático fora dos padrões esperados em um dado momento do desenvolvimento, no que se refere ao tempo. A macrossomia geralmente está presente ao nascimento e persiste na vida pós-natal, frequentemente associada a anomalias físicas, déficit mental e maior incidência de neoplasias. Algumas síndromes que apresentam este quadro são: Cowden, Sotos e Simpson-Golabi-Behmel, entre outras. Este painel realiza o sequenciamento dos principais genes associados às macrossomias.
Doenças Relacionadas
Síndrome de Cowden (CS), Síndrome de Sotos e Simpson-Golabi-Behmel