Código: PLP1S
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
O gene PLP1 desempenha um papel na compactação, estabilização e manutenção das bainhas de mielina, bem como no desenvolvimento de oligodendrócitos e sobrevivência axonal. Mutações neste gene causam doença de Pelizaeus-Merzbacher e paraplegia espástica tipo 2.
Doenças Relacionadas
Doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD)