Código: PLP1M
Método: MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA)
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
Este exame avalia a presença de deleções e duplicações no gene PLP1. A doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) é causada por mutações ou alterações no número de cópias do gene PLP1, localizado em Xq22. A PMD é uma doença ligada ao cromossomo X que afeta principalmente o sexo masculino e causa hipomielinização do sistema nervoso central. Nas formas graves da doença, os oligodendrócitos sofrem apoptose. Entretanto, em mulheres heterozigóticas, os oligodendrócitos em degeneração são substituídos por oligodendrócitos capazes de inativar o alelo mutante do gene PLP1, portanto, a menos que exista uma inativação do X desfavoravelmente enviesada, estas mulheres não serão afetadas.
Doenças Relacionadas
Doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD)