Código: PLDIS
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
Este painel de NGS realizada o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) com (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 139 genes que causam alterações da substância branca do sistema nervoso central, incluindo Adrenoleucodistrofia, doença de Canavan, Vanishing White Matter e doenças peroxissomais como Refsum e Zellweger.
Doenças Relacionadas
Adrenoleucodistrofia, Doença de Canavan, Vanishing White Matter e doenças peroxissomais como Refsum e Zellweger