Código: PKHD1
Método: NGS
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
Este teste realiza o sequenciamento NGS do PKHD1, gene cujas variações estão associadas à doença renal policística recessiva (DRPAR), que é uma forma hereditária e frequentemente grave de doença renal policística que acomete rins e trato biliar, sendo caracterizada pela presença de cistos renais que podem causar a perda de função renal. Podem haver também outras manifestações, tais como doenças cardiovasculares, cistos hepáticos e aneurisma cerebral.
Doenças Relacionadas
Policistose renal autossômica recessiva (PQRAR)