Código: PIMUNO
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
Painel de NGS, no qual é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 397 genes relacionados a imunodeficiências e outras doenças imunológicas de etiologia genética.
Doenças Relacionadas
Imunodeficiências Primárias, Agamaglobulinemia (Deficiência de Anticorpos), Deficiências funcionais de neutrófilos e neutropenias, Doença Granulomatosa Crônica, Linfohistiocitose Hemofagocítica, Imunodeficiência Grave Combinada (SCID), Micobacterioses Atípicas, Síndrome de Wiskott-Aldrich, Síndrome Hiper-IgM