Código: PIAI
Método: SEQUENCIAMENTO DE SEGUNDA GERAÇÃO (NGS)
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
Algumas imunodeficiências ou outras condições monogênicas se manifestam clinicamente pela presença predominante de autoimunidade múltipla e geralmente precoce. Clinicamente, esses pacientes podem apresentar quadros autoimunes diversos, como citopenias (trombocitopenia, anemia hemolítica e síndrome de Evans), enteropatias, endocrinopatias (diabetes mellitus tipo I, tireoidite de Hashimoto, insuficiência adrenal, hiperparatireoidismo, hipogonadismo) e doenças reumáticas (lúpus eritematoso sistêmico, artropatia inflamatória, doença de Behçet, miopatias), além de déficit pôndero-estatural, pneumopatia intersticial, glomerulonefrite, infecções fúngicas ou micobacterianas recorrentes, entre outras condições.
Doenças Relacionadas
Trombocitopenia, Anemia hemolítica e Síndrome de Evans, Diabetes mellitus tipo I, Tireoidite de Hashimoto, Insuficiência adrenal, Hiperparatireoidismo, Hipogonadismo, Lúpus eritematoso sistêmico, Artropatia inflamatória, Doença de Behçet, Miopatias, Pneumopatia intersticial, Glomerulonefrite, Infecções fúngicas