Código: PHPT
Método: NGS
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
O hiperparatiroidismo primário pode ser esporádico ou genético. O painel genético para hiperparatiroidismo tem indicação em indivíduos com idade inferior a 40 anos, história familiar de neoplasia endócrina múltipla do tipo 1, 2A e 4, hiperparatirodismo familiar, associação com outros tumores (adenomas pituitários, gastrinoma, insulinoma, feocromocitoma/paraganglioma, carcinoma medular de tiroide, tumor de mandíbula), hiperparatiroidismo primário recidivante, anátomo-patológico compatíveis com hiperplasia ou carcinoma de paratiroide. O teste realiza o sequenciamento completo (NGS) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes MEN1, CDC73, CDKN1B, GCM2, CASR (FHH), RET.
Doenças Relacionadas
Hiperparatiroidismo primário