Código: PEXDIS
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
As displasias esqueléticas (DE), ou osteocondrodisplasias constituem um grupo heterogêneo de doenças determinadas geneticamente. Os indivíduos afetados apresentam alterações no tamanho dos ossos, podendo comprometer a forma e a densidade óssea (mineralização) alterando as proporções corporais e com frequência apresentam baixa estatura. São doenças raras com elevada morbimortalidade, devido a histogênese defeituosa com alteração de caráter progressivo e apresenta distintos tipos de herança com grande variedade de apresentação e prognósticos diversos.
Doenças Relacionadas
Displasias esqueléticas (DE), Osteocondrodisplasias