Código: PEAM3
Método: ESPECTROMETRIA DE MASSA EM TANDEM (MS/MS)
Material: SANGUE CAPILAR
Interpretação
As doenças de depósito lisossômico correspondem a um grupo de distúrbios metabólicos hereditários que resultam de defeitos na função dos lisossomos, pelo acúmulo de substratos normalmente degradados nos lisossomos.
Ensaio quantitativo de espectrometria de massa em tandem para determinação
simultaneamente as atividades das enzimas lisossômicas deficientes na doença de Gaucher, doença de Niemann-Pick A/B, doença de Pompe, doença de Krabbe, doença de Fabry e doença MPS I (ABG, ASM, GAA, GALC, GLA e IDUA, respectivamente).
Doenças Relacionadas
Doença de Gaucher, Doença de Niemann-Pick A/B, Doença de Pompe, Doença de Krabbe, Doença de Fabry, Doença MPS I