Código: PDMO
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
O papel dos fatores genéticos na gênese do diabetes mellitus tipo 2 (DM2) é conhecido há muitos anos, baseado principalmente na observação da forte concordância da doença entre gêmeos monozigóticos (50-90%). Entretanto, nas formas mais comuns de DM2 acredita-se que a predisposição genética desfavorável seja composta de inúmeros genes (não se tendo ao certo uma ideia exata do número ou o papel individual de cada um deles) que interagem com fatores ambientais promovendo o advento da hiperglicemia. No entanto, existem formas monogênicas de diabetes, secundárias a mutações, em um único gene cujo modo de transmissão é autossômico dominante. Análises epidemiológicas realizadas em inúmeras populações sugerem que estas formas monogênicas possam representar perto de 10% de todos os casos de diabetes mellitus. Dentre as formas monogênicas, o diabetes do tipo MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) tem sido intensamente investigado não apenas pela sua prevalência mas também devido às implicações fundamentais que este diagnóstico tem no tratamento e no prognóstico dos indivíduos afetados.
Doenças Relacionadas
Diabetes mellitus tipo 2 (DM2)