Código: PCSC
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS)
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
A paquioníquia congenita (PC) é uma genodermatose rara, predominantemente com queratodermia palmoplantar dolorosa, unhas espessadas, cistos e mucosa oral esbranquiçada. Este exame realiza o sequenciamento completo dos genes (KRT6A, KRT16, KRT6B e KRT17). Para realização deste exame é obrigatório o envio de pedido médico e formulários devidamente preenchidos. A ausência de envio das documentações pode acarretar atrasos na liberação dos resultados.
Doenças Relacionadas
Síndrome Paquioníquia Congênita, Síndrome de Jadassohn-Lewandowsky, Síndrome de Jackson-Lawer, Queratodermia palmoplantar, Distrofia hipertrófica de unhas, Hiperhidrose palmoplantar, Queratose folicular