Código: PCPESP
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
A Paraplegia Espástica Familiar (PEF), também conhecida como Doença de Strümpell-Lorrain, é um grupo heterogêneo de doenças hereditárias neurodegenerativas, sendo reportadas prevalências díspares na literatura variando de 0,5 a 12/100000. São características comuns às várias formas da doença a fraqueza muscular e espasticidade progressivas e insidiosas dos membros inferiores. A penetrância é incompleta e dependente da idade, é estimada em 85% aos 45 anos de idade.
Fisiopatologicamente caracteriza-se por degenerescência das terminações do feixe corticoespinhal, com atingimento predominante das terminações das fibras mais longas que suprem os membros inferiores.
Doenças Relacionadas
Paraplegia Espástica Familiar (PEF), Doença de Strümpell-Lorrain