Código: PCMIT
Método: NGS
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
As doenças mitocondriais são doenças por deficiência mitocondrial primária. Já foram descritas várias alterações bioquímicas causadoras dessas doenças. As doenças mitocondriais mais estudadas e mais comuns, em seu conjunto clínico, são as que afetam a cadeia respiratória.
São necessários cerca de 3.000 genes para fazer uma mitocôndria. Desses, somente 37 são codificados pelo DNAmt; o restante (a maioria) é codificado pelo núcleo, sintetizado no citoplasma e posteriormente transportado para dentro da mitocôndria. O DNAn é responsável pela síntese de proteínas que terão funções diversas na mitocôndria, desde a participação na estrutura da mitocôndria até o controle da replicação e da transcrição do DNAmt.
Assim, o funcionamento perfeito da mitocôndria depende da interação adequada dos dois genomas. As doenças mitocondriais são o resultado de mutações herdadas ou espontâneas do DNAmt ou DNAn, levando à função anormal de proteínas ou moléculas de RNA que normalmente se localizam na mitocôndria.
Doenças Relacionadas
Oftalmoplegia externa progressiva crônica, Neuropatia óptica hereditária de Leber, Síndrome da epilepsia mioclônica com fibras vermelhas esgarçadas (EMFVE), Síndrome da encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios parecidos com acidentes vasculares (EMALAV), Síndrome de Pearson