Código: PCHPRS
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
O exame de Câncer Hereditário com PRS (Análise de Risco Monogênico e Poligênico) utiliza Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para identificar variantes patogênicas associadas ao câncer hereditário. Ele abrange a análise de 100 genes de alta relevância para a predisposição ao câncer e inclui o Polygenic Risk Score (PRS) validado para o câncer de mama feminino na população brasileira.
O exame realiza uma análise detalhada das regiões promotoras de todos os genes do painel, identificando mutações que podem impactar a regulação genética. Além disso, cobre todas as variantes patogênicas nos exons e 99,9% das variantes em íntrons registradas no ClinVar. O foco é particularmente detalhado nos genes BRCA1 e BRCA2, abrangendo também regiões não codificantes essenciais para a compreensão do risco genético.
Doenças Relacionadas
Câncer de mama, Câncer hereditário, Câncer de ovário, Câncer de endométrio, Câncer de próstata, Câncer de pâncreas