Código: PARREX
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
Painel de NGS no qual é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 312 genes relacionados a diversas formas de arritmias hereditárias, incluindo Síndrome de Brugada, Síndrome do QT Longo, Síndrome do QT Curto, entre outros. Este painel também inclui genes ligados a cardiomiopatias.
Arritmias cardíacas são difunções cardiovasculares apresentando anomalias nos batimentos cardíacos irregulares, e são geralmente causadas por cardiopatias. Quando hereditárias, são causadas por variantes alélicas de genes relacionados à constituição ou função de canais proteicos que regulam a atividade elétrica do coração, como os de cálcio, sódio e potássio.
Doenças Relacionadas
Arritmia cardíaca