Código: PANK2
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
A doença associada à pantotenato quinase (PKAN) que é uma neurodegeneração por acúmulo de ferro no cérebro, também chamada síndrome de Hallervorden-Spatz. A doença caracteriza-se por distonia progressiva e depósitos de ferro com aparição normalmente antes dos 10 anos. Alguns dos sintomas são disartria, rigidez e retinopatia pigmentária. Cerca de 25 % dos indivíduos afetados têm mais de 10 anos, defeitos de fala, episódios psiquiátricos e uma progressão gradual da doença. Um sinal típico dos pacientes são os chamados olhos de tigre, reconhecido através de ressonância magnética do cérebro (MRI). O PANK2 é o gene associado à doença e este estudo realizada o sequenciamento deste gene por NGS.
Doenças Relacionadas
Doença de Hallervorden-Spatz