Código: PANCRE
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
A pancreatite hereditária é uma doença caracterizada por episódios recorrentes de pancreatite aguda com evolução para pancreatite crônica, em dois ou mais membros da mesma família, independente da geração. A maioria dos pacientes afetados desenvolvem sintomas antes dos 20 anos de idade, tipicamente dos 10 aos 12 anos.
A apresentação clínica mais comum é uma pancreatite aguda severa, caracterizada por episódios recorrentes de dor abdominal de forte intensidade, acompanhada de náuseas e vômitos. Após a recuperação, pacientes podem se apresentar hígidos por longos períodos de tempo. Este painel molecular analisa os principais genes (APOA5 APOC2 CFTR CTRC GPIHBP1 LMF1 LPL PRSS1 SPINK1 ) associados as formas hereditárias de pancreatites de repetição, incluindo 5 genes relacionados a hiperlipoproteinemia.
Doenças Relacionadas
Pancreatite hereditária