Código: NIPBL
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
A Síndrome Cornelia de Lange (SCdL) é uma síndrome polimalformativa rara, caracterizada por aparência facial peculiar, atraso no crescimento e desenvolvimento psicomotor, alterações comportamentais e malformações maiores associadas (cardíacas, gastrointestinais e musculoesqueléticas). Quase todos os casos são esporádicos. Ocasionalmente, ocorre transmissão familiar, seguindo um padrão autossómico dominante. Foram identificadas mutações causais em três genes envolvidos na coesão cromossómica (complexo da coesina). O gene NIPBL está mutado em aproximadamente 50% dos doentes e é o gene mais importante envolvido na síndrome.
Doenças Relacionadas
Síndrome de Cornélia de Lange