Código: NF1S
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
A neurofibromatose tipo 1 (NF1) ou doença de von Recklinghausen é uma das doenças genéticas mais comuns e apresenta um modo de transmissão autossômico dominante com penetrância praticamente completa aos 5 anos de idade. O gene NF1, um gene supressor tumoral e responsável pela doença, está localizado no braço longo do cromossomo 17 em 17q11.2 e codifica para uma proteína citoplasmática denominada neurofibromina.
Doenças Relacionadas
Neurofibromatose