Código: NCN
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
O termo neutropenia congênita é usado para indicar a neutropenia iniciada ao nascimento e devido à falência primária envolvendo a série mieloide. Atualmente, há vários defeitos genéticos primários reconhecidos que possam resultar em neutropenia crônica associada à susceptibilidade a infecções. Clinicamente, tais pacientes podem apresentar: infecções recorrentes geralmente por Staphylococcus ou Streptococcus (respiratórias, otite média, celulite, infecções cutâneas), úlceras orais, gengivite, estomatite, síndrome de ShwachmanDiamond (displasia metafisária e insuficiência pancreática), síndrome WHIM (verrugas, mielocatexia e hipogamaglobulinemia), síndrome de Barth (miopatia esquelética e cardiomiopatia dilatada), dentre outras. Este painel realiza a análise por NGS de 24 genes associados à Netropenia congênita.
Doenças Relacionadas
Neutropenia congênita