Código: MSMD
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS)
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
A suscetibilidade mendeliana a infeções micobacterianas (MSMD) é uma imunodeficiência rara causada por uma resposta imunitária deficiente mediada pelo Interferon-gama (IFN-gama). Nesta síndrome, a consanguinidade parental e as formas familiares são frequentes. Este painel analisa os 14 genes associados à MSMD: CYBB, IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL23R, IRF8, ISG15, JAK1, RORC, SPPL2A, STAT1 e TYK2.
Doenças Relacionadas
Infecções por micobactéria