Código: MPWAN
Método: MS-MLPA
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
A Síndrome de Prader-Willi (SPW) e a Síndrome de Angelman (SA) são doenças neurogenéticas distintas causados pela perda de função de um conjunto de genes no cromossomo 15 (localizados na região 15q11-13), herdados do pai ou da mãe, respectivamente. A SPW está associada à perda de expressão de alelos paternos nesta região, enquanto que a SA está associada à perda de expressão dos alelos maternos neste locus.
Doenças Relacionadas
Síndrome de Prader-Willi (SPW), Síndrome de Angelman