Código: MIOPC
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
As distrofias musculares, miopatias e as miastenias são doenças neuromusculares, com sintomas variáveis, mas que envolvem principalmente fraqueza muscular e hipotonia, podendo apresentar grande sobreposição de sinais e sintomas, com diversos genes já descritos. Neste painel são sequenciados 83 genes relacionados com o desenvolvimento de desordens musculares e de junção neuro-muscular.
Doenças Relacionadas
Distrofias musculares, Miopatias Miastenias