Código: MED12
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
Este teste realiza o sequenciamento completo do gene MED12, cujas alterações estão associadas as síndromes Opitz-Kaveggia, Lujan e Ohdo. A síndrome de Lujan-Fryns é uma forma sindrómica de deficiência intelectual ligada ao X (XLMR), associada a estatura alta marfanóide, dismorfismo facial distinto e problemas comportamentais. A síndrome de blefarofimose de Ohdo (OBS) é uma síndrome de múltiplas malformações congênitas caracterizadas por blefarofimose, ptose, hipoplasia dentária, surdez e atraso mental e a síndrome de Opitz-Kaveggia é uma causa rara de deficiência intelectual ligada ao cromossomo X e anomalias associadas em homens apresentando características clínicas incluindo: macrocefalia, testa alta, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, orelhas pequenas e simples, constipação e/ou anomalias anorretais, polegares largos e hálux, anormalidades do corpo caloso , deficiência intelectual, hipotonia e comportamento característico.
Doenças Relacionadas
Síndrome Lujan-Fryns, Síndrome Ohdo, Síndrome Opitz-Kaveggia