Código: MARFS
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
A síndrome de Marfan é uma doença sistêmica do tecido conectivo caracterizada por uma combinação variável de manifestações cardiovasculares, músculo-esqueléticas, oftalmológicas e pulmonares. Os sintomas podem aparecer a qualquer idade e variam muito entre indivíduos, inclusive dentro da mesma família. Este teste realiza o sequenciamento do gene FBN1, cujas mutações estão associadas à grande maioria dos casos de Síndrome de Marfan.
Doenças Relacionadas
Síndrome de Marfan